błąd lekarski przy porodzieStrona główna
niedotlenienie noworodkaniedotlenienie okołoporodowe
zamartwica płoduzamartwica
niewspółmierność porodowaniewspółmierność porodowa
makrosomia
poród kleszczowyporód kleszczowy
poród vaccumvaccum
zielone wody płodowezielone wody płodowe
łożysko przodującełożysko przodujące
 odklejanie łożyskaodklejenie łożyska
błąd przy porodzie BLOGBLOG

Blog Urazy i Błędy Okołoporodowe

Wrodzone choroby metaboliczneWrodzone choroby metaboliczne – jak wygląda leczenie?

Wrodzone wady metabolizmu – jak wygląda leczenie?

Postępowanie z wrodzonymi wadami metabolizmu nie jest łatwe, ponieważ bezobjawowy przebieg choroby przez pierwszych kilka/kilkanaście dni życia, sprawia, że początkowo noworodki uznawane są za zupełnie zdrowe. Jednocześnie ogromną rolę w skutecznym leczeniu odgrywa czas, jaki upłynął od wystąpienia pierwszych objawów do podjęcia niezbędnych działań.

bezpłatna konsultacja prawna

Wrodzone choroby metaboliczne – standardy postępowania

Do procedur, jakie należy wdrożyć natychmiast (jeszcze przed ustaleniem ostatecznego rozpoznania) u każdego ciężko chorego noworodka, należy:

  • utrzymanie podstawowych funkcji życiowych
  • wstrzymanie podaży substancji, które są (lub ich pochodne) źródłem toksycznych metabolitów
  • zahamowanie katabolizmu i przyśpieszenie eliminacji toksyn
  • zabezpieczenie odpowiedniej podaży energii
  • korekta zaburzeń metabolicznych (jonowych, kwasowo-zasadowych)
  • leczenie: zakażeń (nasilających niekorzystny katabolizm), napadów drgawkowych oraz innych powikłań
  • uzupełnienie (także empiryczne) kofaktorów
K O L E J N O Ś Ć     P O S T Ę P O W A N I A
  • wstrzymanie karmienia doustnego oraz podaży białka i tłuszczów dożylnie
  • równoczesne podawanie 10% roztworu glukozy
  • regularne monitorowanie: gazometrii krwi oraz stężenia mleczanów
  • korygowanie zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej, wodno-elektrolitowej i glikemii na podstawie aktualnych wyników badań biochemicznych (wykonywanych nawet co 1–2 h)
  • dokładne monitorowanie diurezy i pomiar masy ciała noworodka
  • podaż środków zwiększających eliminację amoniaku z ustroju
  • zastosowanie dializy otrzewnowej lub jak najszybsze rozpoczęcie hemodiafiltracji, hemodializy / hemofiltracji
  • promowanie anabolizmu (równocześnie prowadzone z wcześniejszymi czynnościami)
  • ponowna podaż białka (rozpoczęta najpóźniej po 24–48 h i od dawki 25–50% dobowego zapotrzebowania)
  • zapobieganie katabolizmowi przez: intensywne leczenie zakażeń, leczenie przeciwgorączkowe i  przeciwdrgawkowe,
  • zapobieganie wymiotom
  • podawanie glicyny z lewokarnityną  oraz metronidazolu
  • zastosowanie w stanach nagłych kofaktorów nieprawidłowo działających enzymów (witaminy: B1, B2, B7, B12, BH4)

zadzwoń teraz

Wrodzone choroby metaboliczne z objawami intoksykacji metabolicznej

Mają one gwałtowny przebieg. Niestety, często prowadzą do zgonu noworodka lub nieodwracalnych wielonarządowych uszkodzeń. Objawy wad metabolicznych mogą być bardzo podobne do symptomów:

  • uogólnionego zakażenia
  • urazu okołoporodowego
  • zespołu zaburzeń oddychania
  • wrodzonych wad serca
  • schorzeń endokrynologicznych (np. wrodzonego przerostu nadnerczy, cukrzycy noworodkowej)

Innymi objawami wrodzonych wad metabolizmu z objawami intoksykacji metabolicznej są:

  • zaburzenia łaknienia/osłabienie wcześniej prawidłowego odruchu ssania
  • nudności/wymioty prowadzące do odwodnienia i spadku masy ciała
  • hepatomegalia z cechami uszkodzenia komórek wątrobowych (z żółtaczką, podwyższoną aktywnością AspAT i AlAT, hipoalbuminemią, wodobrzuszem, zaburzeniami krzepnięcia)
  • postępująca encefalopatia
  • wydzielanie nietypowego zapachu

Krajowy Rejestr Osób Poszkodowanych poszerza wiedzę pacjentów

Krajowy Rejestr Osób Poszkodowanych ma przede wszystkim na celu reprezentowanie poszkodowanych pacjentów w sądach, ale zajmuje się również poszerzaniem wiedzy oraz zwiększaniem świadomości każdego z Was. Pacjencie, pytaj i nie bój się prosić o pomoc! A jeżeli podejrzewasz błąd lekarza, zadzwoń 722 080 080 i uzyskaj bezpłatną poradę.

bezpłatna porada

Wystarczy Twój jeden telefon do nas, aby uzyskać profesjonalną pomoc.

Nie pobieramy z góry żadnych opłat!

Zadzwoń  teraz to nie wymaga wysiłku, a może tylko pomóc.

Telefon 722 080 080, lub napisz do nas kontakt@krop.org.pl

Nie ma jeszcze żadnych komentarzy pod tym wpisem. Bądź pierwszy!