Wrodzone choroby metaboliczne – jak wygląda leczenie?
Wrodzone wady metabolizmu – jak wygląda leczenie?
Postępowanie z wrodzonymi wadami metabolizmu nie jest łatwe, ponieważ bezobjawowy przebieg choroby przez pierwszych kilka/kilkanaście dni życia, sprawia, że początkowo noworodki uznawane są za zupełnie zdrowe. Jednocześnie ogromną rolę w skutecznym leczeniu odgrywa czas, jaki upłynął od wystąpienia pierwszych objawów do podjęcia niezbędnych działań.
Wrodzone choroby metaboliczne – standardy postępowania
Do procedur, jakie należy wdrożyć natychmiast (jeszcze przed ustaleniem ostatecznego rozpoznania) u każdego ciężko chorego noworodka, należy:
- utrzymanie podstawowych funkcji życiowych
- wstrzymanie podaży substancji, które są (lub ich pochodne) źródłem toksycznych metabolitów
- zahamowanie katabolizmu i przyśpieszenie eliminacji toksyn
- zabezpieczenie odpowiedniej podaży energii
- korekta zaburzeń metabolicznych (jonowych, kwasowo-zasadowych)
- leczenie: zakażeń (nasilających niekorzystny katabolizm), napadów drgawkowych oraz innych powikłań
- uzupełnienie (także empiryczne) kofaktorów
| K O L E J N O Ś Ć P O S T Ę P O W A N I A |
|
|
|
|
|
Wrodzone choroby metaboliczne z objawami intoksykacji metabolicznej
Mają one gwałtowny przebieg. Niestety, często prowadzą do zgonu noworodka lub nieodwracalnych wielonarządowych uszkodzeń. Objawy wad metabolicznych mogą być bardzo podobne do symptomów:
- uogólnionego zakażenia
- urazu okołoporodowego
- zespołu zaburzeń oddychania
- wrodzonych wad serca
- schorzeń endokrynologicznych (np. wrodzonego przerostu nadnerczy, cukrzycy noworodkowej)
Innymi objawami wrodzonych wad metabolizmu z objawami intoksykacji metabolicznej są:
- zaburzenia łaknienia/osłabienie wcześniej prawidłowego odruchu ssania
- nudności/wymioty prowadzące do odwodnienia i spadku masy ciała
- hepatomegalia z cechami uszkodzenia komórek wątrobowych (z żółtaczką, podwyższoną aktywnością AspAT i AlAT, hipoalbuminemią, wodobrzuszem, zaburzeniami krzepnięcia)
- postępująca encefalopatia
- wydzielanie nietypowego zapachu
Krajowy Rejestr Osób Poszkodowanych poszerza wiedzę pacjentów
Krajowy Rejestr Osób Poszkodowanych ma przede wszystkim na celu reprezentowanie poszkodowanych pacjentów w sądach, ale zajmuje się również poszerzaniem wiedzy oraz zwiększaniem świadomości każdego z Was. Pacjencie, pytaj i nie bój się prosić o pomoc! A jeżeli podejrzewasz błąd lekarza, zadzwoń 722 080 080 i uzyskaj bezpłatną poradę.
Wystarczy Twój jeden telefon do nas, aby uzyskać profesjonalną pomoc.
Nie pobieramy z góry żadnych opłat!
Zadzwoń teraz to nie wymaga wysiłku, a może tylko pomóc.
Telefon 722 080 080, lub napisz do nas kontakt@krop.org.pl
