Wrodzone wady metabolizmu diagnostyka
Wrodzone wady metabolizmu – jak często występuje?
Jak można zdiagnozować WWM, czyli wrodzone wady metabolizmu?
Częstotliwość wrodzonych wady metabolizmu to mniej niż 1 na 1000, stąd powszechnie błędnie się uważa, że rzadko one występują i dlatego też często są nierozpoznawane. Ale nie można ich lekceważyć, ponieważ w wielu przypadkach przebieg choroby jest tak gwałtowny, że dziecko wymaga leczenia na OIOM-ie. Szczególnie wymagana jest tutaj czujność, ponieważ objawy większości wrodzonych wad metabolizmu pojawiają się dopiero po urodzeniu. Dlatego należy przebadać pod kątem WWM wszystkie noworodki, u których występuje niejasna, poważna i postępująca choroba – w szczególności, jeśli przebieg ciąży oraz poród były prawidłowe (diagnostykę WWM prowadzi się równolegle z wykluczaniem innych przyczyn ciężkiego urodzenia lub stopniowo pogarszającego się stanu noworodka).
Wrodzone wady metabolizmu diagnostyka – kiedy należy podejrzewać?
Wrodzone wady metabolizmu należy podejrzewać:
- przed urodzeniem – jeśli stwierdzane są objawy: nieimmunologiczny obrzęk płodu, niekorzystny wpływ metabolizmu chorego płodu na matkę (w tym HELLP), ostre ciążowe stłuszczenie wątroby (AFLP)
- u chorego noworodka, jeśli: rodzice są spokrewnieni, rodzina należy do specyficznej grupy etnicznej, u rodzeństwa występuje choroba metaboliczna, wystąpiły zgony poprzednich dzieci z niewyjaśnionych przyczyn, noworodek ma charakterystyczny wygląd twarzy, u noworodka występują drgawki pojawiające się po jego zapadnięciu w śpiączkę z towarzyszącymi, postępującymi zaburzeniami neurologicznymi, u noworodka występuje hipotonia mięśniowa z towarzyszącą patologią układu krążenia.
Wrodzone wady metabolizmu diagnostyka – jakie badania należy wykonać?
Do podstawowych badań, które w tej sytuacji należy wykonać należą:
- morfologia krwi z rozmazem
- gazometria
- glikemia
- elektrolity
- mocznik
- kreatynina
- amoniak
- mleczany
- kwas moczowy
- AspAT
- AIAT
- kinaza kreatynowa
- cholesterol
- ketony w moczu
Natomiast do badań docelowych zaliczają się:
- oznaczenie w 2-3 dobie życia niektórych aminokwasów i estrów karnityny w suchej kropli krwi metodą MS/MS
- oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS
- przeprowadzenie analizy profilu aminokwasów w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym
- badania aktywności enzymów we krwi i tkankach
- badania molekularne
Wrodzone wady metabolizmu diagnostyka – zagrożenie życia noworodka!
Niekiedy mimo intensywnych działań nie udaje się uratować chorego noworodka, który umiera przed ustaleniem ostatecznego rozpoznania. Aby udzielić rodzinie informacji na temat przyczyny zgonu dziecka oraz właściwej porady genetycznej niezbędne jest pobranie jego materiału biologicznego do dalszych badań: surowica i osocze, sucha kropla krwi, mocz, krew pełna, żółć, płyn mózgowo-rdzeniowy, wycinek skóry, wycinek mięśnia, bioptat wątroby oraz wykonanie dokumentacji fotograficznej u dzieci z cechami dysmorfii.
Krajowy Rejestr Osób Poszkodowanych – wspiera i edukuje
Jeżeli podejrzewasz błąd lekarza, niezwłocznie skontaktuj się z nami. Zadzwoń 722 080 080, aby uzyskać bezpłatną poradę. Nasz zespół specjalistów chętnie odpowie na wszystkie Twoje pytania.
Wystarczy Twój jeden telefon do nas, aby uzyskać profesjonalną pomoc.
Nie pobieramy z góry żadnych opłat!
Zadzwoń teraz to nie wymaga wysiłku, a może tylko pomóc.
Telefon 722 080 080, lub napisz do nas kontakt@krop.org.pl
