Wrodzone wady metabolizmu
Wrodzone wady metabolizmu
Wrodzone wady metabolizmu (w skrócie WWM) są często nierozpoznawane, ponieważ powszechnie panuje błędne przekonanie o ich bardzo rzadkim występowaniu. Wadę metaboliczną należy uwzględnić równocześnie z innymi możliwymi rozpoznaniami u wszystkich noworodków z niejasną, poważną lub postępującą chorobą, w szczególności jeśli przebieg ciąży i poród były niezaburzone.
Wrodzone wady metabolizmu – klasyfikacja
Istnieje wiele podziałów WWM uwzględniających różne aspekty tej bardzo licznej grupy chorób. Biorąc pod uwagę skuteczność działań terapeutycznych w stanach nagłych, schorzenia te można podzielić na 5 grup:
- wrodzone wady metabolizmu z objawami intoksykacji metabolicznej
- wrodzone wady metabolizmu z obniżoną tolerancją na głodzenie
- zaburzenia wewnątrzmitochondrialnego metabolizmu energetycznego
- zaburzenia neurotransmisji
- genetycznie uwarunkowane wady metabolizmu z ograniczonymi możliwościami terapeutycznymi w stanach nagłych
Kiedy należy podejrzewać wrodzone wady metabolizmu?
Odpowiedź małego dziecka na każdą ciężką chorobę (genetyczną czy pozagenetyczną) jest bardzo podobna, dlatego błędem jest umieszczenie WWM na końcu diagnostyki różnicowej. Należy je brać pod uwagę równolegle z innymi częstszymi przyczynami nagłego pogorszenia stanu zdrowia dziecka, szczególnie jeżeli występują objawy:
- encefalopatii
- uszkodzenia wątroby
- kardiomiopatii
Obciążony wywiad rodzinny
Wrodzoną wadę metabolizmu należy podejrzewać u chorego noworodka, jeśli:
- rodzice są spokrewnieni
- rodzina pochodzi ze specyficznej grupy etnicznej
- u rodzeństwa występuje choroba metaboliczna
- wystąpiły zgony poprzednich dzieci z niewyjaśnionych przyczyn
Ciąża powikłana
Ponieważ dzięki ochronnej roli łożyska rozwój płodu i przebieg ciąży jest na ogół niezaburzony, większość WWM ujawnia się dopiero po urodzeniu. Przed urodzeniem ujawniają się WWM powodujące zaburzenia metabolizmu energetycznego płodu, w tym przemian wewnątrzmózgowych. Należy pamiętać, że:
- większość WWM ujawnia się dopiero po urodzeniu
- wiele chorych noworodków nie ma niepokojących objawów w pierwszych dniach życia
Cechy dysmorfii
W przypadku cech dysmorfii widocznych od urodzenia należy podejrzewać WWM, które przebiegają z zaburzeniami metabolizmu energetycznego lub są związane z patologią przemian dużych cząsteczek.
Charakterystyczny wygląd twarzy mają dzieci z wrodzonym hiperinsulinizmem: (wysokie czoło, duży nos, wygładzona rynienka nosowo-wargowa, wąska górna warga u noworodków z dużą urodzeniową masą ciała i ciężką hipoglikemią) lub noworodki urodzone przez matki z hiperfenyloalaninemią (małogłowie, duże, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy, wygładzona rynienka nosowo-wargowa, wąska górna warga).
Gdzie szukać pomocy?
Jeżeli potrzebujesz pomocy prawnej zawodowego pełnomocnika procesowego skontaktuj się z Krajowym Rejestrem Osób Poszkodowanych. Dysponujemy doświadczeniem potrzebnym do zrozumienia skomplikowanych zagadnień medycznych. Mamy wieloletnie doświadczenie w zakresie dochodzenia roszczeń odszkodowawczych, w tym zwłaszcza związanych z błędami okołoporodowymi.
Możemy Ci pomóc uzyskać należne Twojej rodzinie świadczenia. Wystarczy jeden telefon, aby bezpłatnie skonsultować Twoją historię i ocenić jak możemy Ci pomóc. Nie wahaj się, znamy się na tym. Zadzwoń teraz, a nasi specjaliści otoczą Ciebie i Twoją rodzinę opieką.
Wystarczy Twój jeden telefon do nas, aby uzyskać profesjonalną pomoc.
Nie pobieramy z góry żadnych opłat!
Zadzwoń teraz to nie wymaga wysiłku, a może tylko pomóc.
Telefon 722 080 080, lub napisz do nas kontakt@krop.org.pl
